郴政办函〔2018〕19号
郴州市人民政府办公室
关于印发《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》的通知
各县市区人民政府，市直有关单位：
《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》已经市政府同意，现印发给你们，请认真贯彻执行。
郴州市人民政府办公室
2018年2月4日
郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案
为认真贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《湖南省出生缺陷防治办法》，提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷发生风险,推进医疗健康精准扶贫工程，市政府决定采取政府采购方式，依托郴州市产前诊断中心（郴州市第一人民医院）为技术平台，以北湖区、苏仙区为试点,其他市县逐步推广，开展出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目。现结合实际，制定本实施方案。
一、指导思想
坚持“大健康、大卫生”工作理念，认真贯彻落实党中央、国务院和省委、省政府关于医疗卫生工作系列决策部署，依托新型基因检测技术平台，将疾病预防关口前移，打造“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+健康保险”为一体的出生缺陷防治格局，实施好精准扶贫和精准脱贫，持续推进“健康郴州”，以全民健康助推全面小康。
二、工作目标
（一）总体目标
各级政府重视，相关部门配合，逐步建立“政府主导、部门合作、知情自愿、科学规范、群众满意”的工作机制，有效防止先天愚型等严重的染色体疾病及重型地中海贫血患儿出生，逐步降低新生儿出生缺陷发生率，力争全市出生缺陷防治工作居全省前列。
（二）具体目标
1.建立出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作制度，北湖区、苏仙区每位孕妇免费接受1次地中海贫血基因检测，孕产妇免费血清学产前筛查异常者免费接受1次介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测。
2.北湖区、苏仙区孕产妇优生科学知识普及率达到80%以上。
3.北湖区、苏仙区孕妇参加地中海贫血基因检测覆盖率达到90%以上，随访率达到100%；孕产妇免费产前筛查异常者转诊率、干预率达到90%以上。
三、组织领导和职责分工
为确保项目的顺利实施，成立由市政府副市长贺建湘任组长，市政府副秘书长刘益红、市卫生计生委主任龙齐阳任副组长，市委宣传部、市卫生计生委、市财政局、市民政局、市妇联、市妇幼保健计划生育服务中心、市产前诊断中心等单位负责人为成员的出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点工作领导小组。领导小组办公室设在市产前诊断中心（郴州市第一人民医院），由市产前诊断中心主任雷冬竹兼任办公室主任，负责项目的组织协调、业务指导、日常管理，研究解决实施中的重大问题，对相关医疗机构等项目实施单位的工作开展情况进行日常监督和规范管理。
各成员单位的职责如下：
市委宣传部：负责组织市内媒体通过电视、广播、微信、短信等平台开设基因与健康科普专栏，向公众广泛开展出生缺陷防控知识健康教育活动，切实提高民众对项目的认识。
市、区财政部门：负责项目财政资金的筹集、拨付和实施监督检查。
市、区民政部门：负责将符合社会救助条件的出生缺陷儿纳入社会救助范围。
市妇联：负责项目的宣传、目标人员的组织及动员等工作。
市妇幼保健计划生育服务中心：负责督促指导北湖区、苏仙区妇幼保健院规范项目运作，落实孕期保健服务、随访和项目宣教工作。
市产前诊断中心：负责项目的具体实施，对参与的医疗机构和医务人员进行培训和技术指导，对标本采集、信息录入、样本检测、报告审核发放、跟踪随访等环节进行质控和监督，对检测阳性病人进行确诊，对确诊对象进行干预治疗；同时定期对项目实施情况统计分析，及时向领导小组报告。
其他项目服务机构应严格按照相关技术规范进行优生健康教育、病史询问、知情同意签署申请单、血液标本采集、妊娠结局追踪随访等工作。
四、服务对象
夫妇双方至少一方具有郴州市北湖区或苏仙区户籍或者夫妇双方非北湖区、苏仙区户籍，但在北湖区或苏仙区居住半年以上且取得居住证（居住证在有效期内）的符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇。
五、实施时间
2018年1月1日开始在北湖区、苏仙区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。
六、项目内容
（一）无创产前胎儿DNA检测项目：胎儿染色体非整倍体基因检测（T21，T18，T13三条染色体出具检测报告）。
（二）介入性产前诊断项目：羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术。
（三）地中海贫血检测项目：301型α+β地中海贫血基因检测。
七、工作原则
（一）知情同意。始终按照尊重、自愿、知情的原则，深入宣传，科学倡导群众参加出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目，努力提高目标人群覆盖率。
（二）程序到位
1.所有孕妇开展地中海贫血检测。孕妇一次静脉采血收集2管血标本（干燥管和EDTA管各一管）分别完成常规血清学产前筛查和地中海贫血基因检测。地中海贫血基因检测阳性者或可疑者需要进一步检测的，可在医生指导下自费接受检测服务。
2.实施无创产前胎儿DNA检测或介入性产前诊断。孕产妇先行常规血清学产前筛查，筛查结果为高风险的对象行介入性产前诊断，筛查结果为临界风险或单项指标异常的对象行无创产前胎儿DNA检测。
（三）科学规范。各级各部门、各相关医疗卫生计生机构要严格按照国家、省卫生计生委产前诊断、产前筛查、地中海贫血基因防控等相关政策法规要求，以及出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作技术规范要求，认真组织实施，科学普及优生知识，规范开展项目，优化遗传咨询指导。
（四）严格保密。在项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对检测阳性孕妇的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检测相关资料，切实维护群众合法权益。项目实施过程中所形成的健康档案及基因信息的安全性和私密性，未经有权机关通过法定程序，不得泄露给第三方或用于商业目的。
八、实施步骤及操作流程
（一）项目服务机构
市产前诊断中心为出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目检测、遗传咨询、开展后续相应产前诊断及治疗服务机构；市产前诊断中心、市妇幼保健计划生育服务中心、湘南学院附属医院为出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目采血机构；市、区医疗保健机构，乡镇卫生院等开展产检业务的医疗机构为健康服务项目宣教、地中海贫血基因检测及常规血清学产前筛查采血、随访机构。
（二）服务内容
优生健康教育、病史询问、知情同意签署申请单、血液标本采集、无创产前胎儿DNA及地中海贫血基因检测、报告审核发放、检测阳性孕妇进行遗传咨询及相应的后续诊断治疗、妊娠结局追踪随访等。
（三）服务流程
1.地中海贫血基因检测
①优生健康宣教、知情同意签署申请单、血液标本采集。市、区医疗保健机构，乡镇卫生院等开展产检业务的医疗机构对第一次接诊的孕产妇进行地中海贫血防控知识宣传、孕妇知情同意签署申请单后为其采集血液标本，同时审核孕妇免费检测材料后，将血液标本、申请单以及孕妇提供的3份身份证（户口本）或居住证复印件送至市产前诊断中心。
②地中海贫血基因检测、报告审核发放。医疗机构将采集的孕妇血液标本以及3份身份证（户口本）或居住证复印件、申请单送至市产前诊断中心。市产前诊断中心对孕妇血液标本及相关资料审核无误后，行地中海贫血基因检测、出具报告、审核后发放至医疗机构，同时通过短信、电话等方式通知孕妇本人。
③遗传咨询、后续相应产前诊断及治疗。地中海贫血基因检测阳性者由市产前诊断中心通知孕妇夫妇行遗传咨询后，为其丈夫行相应的地中海贫血基因检测（属自费项目）；若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，经夫妇知情同意后为其行胎儿地中海贫血基因检测（属自费项目）；确诊胎儿为重型地中海贫血者，夫妇双方知情选择医学干预。
2.无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断
①优生健康宣教、转诊、随访。按照2017年《湖南省孕产妇免费产前筛查项目工作技术服务规范》要求，市、区医疗保健机构，乡镇卫生院等产筛服务机构或产筛采血点应对产筛检测结果评估为高风险、临界风险等产筛异常以及胎儿系统超声检测结果异常孕产妇，开具《湖南省郴州市免费产前筛查转诊单》，转诊至市产前诊断中心。同时对高风险、临界风险孕产妇进行随访，随访率达100%以上。
②病史询问、知情同意签署申请单、羊水或血液标本采集。孕妇持《郴州市免费产前筛查转诊单》以及3份身份证（户口本）或居住证复印件转诊、产前筛查报告单至市产前诊断中心，经免费资格审核、病史询问、遗传咨询、知情同意选择介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测。市妇幼保健计划生育服务中心、湘南学院附属医院对已在市产前诊断中心完成遗传咨询的孕产妇可进行孕妇外周血标本的采集，同时核实其免费资格及签署知情同意申请单。
③介入性产前诊断、无创产前胎儿DNA检测、报告审核发放。市妇幼保健计划生育服务中心、湘南学院附属医院将采集的孕妇血液标本以及相应的转诊卡、3份身份证（户口本）或居住证复印件、申请单送至市产前诊断中心。市产前诊断中心对孕妇的羊水或血液标本及相关资料审核无误后，行介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测、出具报告、审核后发放孕妇本人，同时将孕妇检查结果反馈给转诊医疗机构。
④遗传咨询后续相应产前诊断及治疗。介入性产前诊断阳性孕妇由市产前诊断中心遗传咨询后，知情选择医学干预。无创产前胎儿DNA检测阳性者由产前诊断中心通知孕妇行遗传咨询后予以介入性产前诊断（费用由保险公司支付），确诊胎儿为染色体异常者，知情选择医学干预。
九、经费管理
（一）经费来源
地中海贫血基因检测费用380元/例，无创产前胎儿DNA检测费用999元/例，介入性产前诊断1700元/例，由市财政与北湖区财政、苏仙区财政按照5:5比例共同负担。项目经费主要用于项目宣传、健康教育、血液标本采集转运、检验检测、遗传咨询、人员培训、质量控制、妊娠随访等项目。
（二）经费审核
市产前诊断中心按季度统计整理审核出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目例数，填写2份出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目经费审核表，同时附送出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目信息统计表及免费服务对象个人病历资料（包括身份证或居住证、无创产前胎儿DNA检测报告单、地中海贫血基因检测报告单），按程序报送北湖区卫生计生局、苏仙区卫生计生局、市卫生计生委审核后，再将相关资料分别报送市财政局和北湖区财政局、苏仙区财政局；市财政局将相关配套资金据实拨付到北湖区财政局、苏仙区财政局；北湖区财政局、苏仙区财政局审核后全额拨款至市产前诊断中心（郴州市第一人民医院）。
十、项目信息报告
市产前诊断中心每月根据项目完成情况认真填写郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目信息统计表报送市、区卫生计生行政主管部门。
十一、保障措施
（一）加强组织领导。各县市区政府、各相关部门要高度重视项目实施工作，将其作为精准扶贫和健康郴州的重要内容纳入议事日程。北湖区政府、苏仙区政府要组建机构、制定方案、精心部署，按照职责分工，确保责任到人、措施到位，保障项目顺利推进。
（二）落实项目经费。市财政和北湖区财政、苏仙区财政要做好经费测算，足额安排，及时拨付项目经费，并严格经费管理，提高资金使用效益。
（三）严格质量控制。各相关部门要建立健全出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目质量管理和质量控制制度，提高健康教育、病史询问、医学检查、风险评估和咨询指导准确性；建立转诊制度，加强出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作实验室质量管理，制定并落实临床检验项目标准操作流程；建立实验室质量控制体系，严格按照有关规定开展室内质控和室间质评，减少实验误差，确保记录内容完整准确；建立并落实生物安全管理制度与安全操作规程，确保实验室生物安全。开展出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作医疗保健机构应配备具有执业资格的医务人员，开通、公示咨询电话，对受检对象开展宣传咨询、医学检测、反馈结果、复查治疗、转诊指导、随访服务等工作；建立工作制度和岗位责任制，规范检测技术、操作程序；加强人员培训，提升服务人员素质和服务水平；定期对检测信息进行统计分析并及时上报。各医疗保健机构要充分尊重受检者的隐私和意愿，向受检者全面告知基因检测项目情况及检测标本的去向，与受检者签署《基因检测知情同意书》，受检者、实验室检测者及临床医生三方需签署保密协议，对受检者的检测结果一律保密，不得对外泄露，并妥善保存好个人检查资料。
（四）强化督查督办。按照“每季一调度、半年一通报、年度一督查”的要求，由市卫生计生委组织对项目工作开展情况进行督导检查，确保取得实效。对项目工作重视不够，落实不力，未如期按量完成任务的政府及部门单位，项目领导小组报请市委、市政府追究有关责任人的责任。
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